Entendiendo la enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington (EH), también conocida como corea de Huntington, es una enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa.

La enfermedad de Huntington se produce por una degeneración de células nerviosas llamadas neuronas, genéticamente programada en ciertas áreas del cerebro. Esta degeneración causa movimientos incontrolados, pérdida de facultades intelectuales y perturbación emocional. Afecta principalmente las células de los ganglios basales, estructuras profundas dentro del cerebro que tienen muchas funciones importantes, como la coordinación del movimiento. También perturba la superficie exterior del cerebro, o corteza, que controla el pensamiento, la percepción y la memoria.

La EH se encuentra en todos los países del mundo. Es una enfermedad familiar, transmitida de padres a su descendencia por medio de una mutación o error ortográfico del gen normal, si cualquiera de los padres tuvo la enfermedad, la probabilidad de una persona de desarrollarla es del 50%. Sólo basta un solo gen anormal, la unidad biológica básica de la herencia, para producir la EH.

Los signos precoces de la EH varían mucho de una persona a otra. Una observación común es que entre más temprano aparezcan los síntomas, más rápido evolucionará la enfermedad. En general, la duración de la enfermedad varía entre 10 y 30 años.

Al principio la enfermedad de Huntington se pude manifestar con cambios de ánimo o irritabilidad inexplicable, apatía, pasividad, depresión o enojo. Estos síntomas pueden disminuir a medida que evoluciona la enfermedad o, en algunos casos, pueden continuar e incluir arrebatos hostiles o ataques profundos de depresión.

La EH puede afectar la memoria, el juicio y otras funciones cognitivas de las personas. Los signos precoces pueden incluir tener dificultad para conducir, aprender nuevas cosas, recordar un hecho, responder una pregunta, o tomar una decisión. Hay quienes manifiestan cambios en la escritura. A medida que evoluciona la enfermedad, la concentración en tareas intelectuales se dificulta cada vez más.

En algunas personas, la enfermedad puede comenzar con movimientos incontrolados en los dedos, los pies, la cara o el tronco o con torpeza leve o problemas de equilibrio, aumentando la probabilidad de caídas.

La EH puede alcanzar el punto donde el habla se arrastra y las funciones vitales, como tragar, comer, hablar y especialmente caminar, continúan declinando. Algunas personas pueden llegar a no reconocer a sus familiares. Muchos, sin embargo, permanecen alerta de su ambiente y pueden expresar emociones. Las causas más comunes de muerte son la infección (más frecuentemente la neumonía), lesiones relacionadas con caídas u otras complicaciones.

Por lo general aparece en la mediana edad -30 y 40 años- aunque existen variaciones, como la juvenil que presenta síntomas a los 20. En otras ocasiones se presenta hasta después de los 50 años.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad?

Una herramienta usada por los médicos para diagnosticar la EH es tomar los antecedentes familiares, a veces llamado linaje o genealogía. Es extremadamente importante para los familiares ser francos y veraces con quien que toma los antecedentes familiares.

El médico/a también preguntará acerca de problemas intelectuales y emocionales recientes, que pueden ser indicaciones de la EH, y hará pruebas de audición, movimientos oculares, fuerza, coordinación, movimientos involuntarios (corea), sensación, reflejos, equilibrio, movimiento y estado mental de la persona, y probablemente solicite también una cantidad de análisis de laboratorio.

El descubrimiento del gen de la EH en 1993 produjo una prueba genética directa para hacer o confirmar el diagnóstico de la enfermedad en una persona que exhibe síntomas. Usando una muestra sanguínea, la prueba genética analiza el ADN para detectar la mutación de la enfermedad contando el número de repeticiones en la región del gen de la EH.

¿Hay un tratamiento para la enfermedad de Huntington?

Las y los profesionales en medicina pueden recetar medicamentos para ayudar a controlar los problemas emocionales y de movimiento asociados con la enfermedad. Sin embargo, aunque los medicamentos pueden ayudar a mantener estos síntomas clínicos bajo control, no existen tratamientos para detener o revertir el curso de la enfermedad de Huntington. Así que si tú o un familiar fue diagnosticado con EH, una SegundaOpinion de un neurólogo capacitado puede ser de gran ayuda. Recuerda que en bluMEDICA contamos con un servicio que pone al alcance de tu mano, profesionales reconocidos, de una manera rápida, segura y cómoda.

Igualmente el apoyo de un profesional en psicología puede ser necesario en diferentes etapas de la enfermedad. Si quieres ponerte en contacto con nuestro personal calificado, da clik aquí.

En los últimos años, los científicos que trabajan apoyados por el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) han hecho varios descubrimientos en el área de investigación de la EH. Con estos avances, el entendimiento de la enfermedad continúa mejorando.

 

Referencias: